精确和高灵敏度地识别癌细胞里的基因突变的新方法—论文—科学网

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2018-07-16

事实上,欧盟成员国在共同承担庞大难民的议题上早已严重分歧,现在多个成员国是由少数派组成联合政府,更难在政策上口径一致,难民问题再现势必掀起波澜,让几近四分五裂的欧盟倍感压力。中国国际问题研究院欧洲研究所助理研究员张蓓在接受记者采访时表示,目前来看,难民危机是虚,难民引起的政治紧张是实。张蓓指出,从申请难民数量来讲,真正的高峰是在2015年,近两年已经急剧下降。

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  解放战争时期,历任河北邢台市公安局局长,河南省周口市市委书记兼市长、开封市公安局局长,武汉市武昌公安局局长等职。

Genome-widesomaticvariantcallingusinglocalizedcoloreddeBruijngraphshttps:///articles/s42003-018-0023-9GiuseppeNarzisi,AndréCorvelo,KanikaArora,,MinitaShah,RajeevaMusunuri,Anne-KatrinEmde,NicolasRobine,:/s42003-018-0023-9肿瘤遗传学;肿瘤基因组学;基因组组装算法;罕见变异;软件Published:22March2018Reliabledet,anaccurateandsensitivesomaticvariantcaller,whichdetectsSNVsandindelsbyjointlyanalyzing,throughextensiveexperimentalcomparisononsyntheticandrealwhole-genomesequencingdatasets,thatLancethasbetteraccuracy,especiallyforindeldetection,thanwidelyusedsomaticcallers,suchasMuTect,MuTect2,LoFreq,Strelka,,whichisessentialforvariantprioritization,anddetectslow-frequencymutationswithoutsacrificingthesensitivitytocal,Lancetallowsinspectionofsomaticvariantsingraphspace,whichaugmentsthetradi:///nygenome/lancet.本周发表的一项研究,介绍了一个比现有方法更精确、灵敏地识别罕见的癌细胞基因突变的检测方法。

在癌症研究中,能对体细胞变异进行可靠的检测是至关重要的一环。 现有的识别癌细胞里的基因突变的方法共有的策略是,先把正常的细胞和癌细胞的基因都测序,然后把两个序列和基因组参考序列做对比,最后把癌细胞独有的基因突变找出来。 这个策略的弱点是,如果做对比时有技术上的困难,那就很难找出癌细胞独有的突变。

领导发表本篇文章的纽约基因组研究中心的团队的Narzisi博士说:我们的研究发现,现有的几个变异评分系统互相有出入,同样的突变会在一个系统里得高分但在另一个系统里被鉴定为假阳性。 这会给决定临床或者药物的研究方向带来很大的问题,因为你很可能就选了一个根本不存在的变异体来做研究。

Narzisi博士领导的团队在本文中介绍了名为柳叶刀的微装配基因组分析技术,在没有基因组参考序列的对照的情况下,把小段的序列重组成基因组,这样就避过了基因组参考序列的信息模糊或者评分标准不统一的问题。

柳叶刀采用一个名为彩色deBruijn图的数据结构,把正常细胞和癌细胞的基因组一起分析,并检测单核苷酸位点变异和基因组小片段插入或缺失,从而能够发现少有的癌细胞的变异体。

Narzisi博士领导的团队用柳叶刀技术对人造的和真实的全基因组的序列的数据集做分析,从而证明了柳叶刀比其他寻找体细胞变异体的方法(例如MuTect,MuTect2,LoFreq,Strelka和Strelka2)有更高的灵敏度和准确度。 柳叶刀可靠的变异体评分系统有利于变异体的优先级划分。

它在给长段的基因缺陷或者基因插入评分时,能在不牺牲灵敏度的同时找出低频率突变。

除全基因组分析外,柳叶刀还用图形显示的体细胞变异体的位置来增加数据的可读性。 柳叶刀有望成为一个帮助临床医疗人员和研究人员推动癌症研究和改善医疗质量的工具。

柳叶刀在以开放源代码程序形式向公众开放。

(来源:科学网)。